Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son aquellas que afectan a un número limitado de personas. Aunque son poco comunes, su impacto en la salud de los afectados puede ser devastador. Aquí te presento cinco de ellas.

La Progeria es una enfermedad genética que provoca un envejecimiento prematuro en niños. Originada por una mutación en el gen LMNA, sus consecuencias incluyen problemas cardiovasculares y una esperanza de vida reducida.

La Síndrome de Ehlers-Danlos, es un grupo de trastornos genéticos que afectan al tejido conectivo. Los pacientes pueden sufrir dislocaciones articulares y problemas de piel.

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva es una enfermedad extremadamente rara que causa que los tejidos blandos del cuerpo se osifiquen, es decir, se conviertan en hueso. Esta enfermedad es originada por una mutación en el gen ACVR1.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta las células nerviosas del cerebro. Los síntomas incluyen deterioro cognitivo, psiquiátrico y motor.

Finalmente, la enfermedad de Pompe es un trastorno metabólico hereditario que impide que el cuerpo descomponga el glucógeno. Esto puede llevar a debilidad muscular y problemas respiratorios.

Estas enfermedades, aunque raras, son un recordatorio de la importancia de la investigación médica para mejorar la vida de los afectados.