La edición genética ha emergido como una prometedora herramienta en la lucha contra la distrofia muscular, una enfermedad degenerativa que afecta los músculos y puede llevar a una pérdida progresiva de la movilidad. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), una de las formas más comunes y severas, es causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina, una proteína esencial para la integridad muscular. Sin distrofina, las fibras musculares se deterioran con el tiempo, resultando en debilidad y atrofia muscular.

Una de las técnicas más avanzadas en el campo de la edición genética es CRISPR-Cas9, que permite a los científicos realizar cortes precisos en el ADN para corregir mutaciones específicas. En el contexto de la DMD, los investigadores están utilizando CRISPR-Cas9 para eliminar o corregir las mutaciones en el gen de la distrofina. Este proceso implica diseñar una guía de ARN que dirija la enzima Cas9 al sitio exacto de la mutación, donde realiza un corte en el ADN. Luego, el sistema de reparación natural de la célula puede corregir el error, restaurando la producción de distrofina funcional.

Los estudios preclínicos en modelos animales han mostrado resultados prometedores, con mejoras significativas en la función muscular. Aunque todavía estamos en las primeras etapas y se requiere más investigación para asegurar la seguridad y eficacia en humanos, la edición genética representa una esperanza real para los pacientes con distrofia muscular, ofreciendo la posibilidad de tratar la causa raíz de la enfermedad en lugar de solo aliviar sus síntomas.